Причины и лечение несовершенного остеогенеза

Существуют заболевания, которые пока неподвластны современной медицине. В их числе – болезни, связанные с недостатком в организме того или иного элемента. В этой статье речь пойдет о проблемах, вызванных недостатком коллагена.

Повышенную хрупкость костей принято обозначать термином несовершенный остеогенез. Существуют четыре основных типа данного заболевания. При врожденной форме ребенок получает первые переломы уже во время родов. При более легких формах в первые годы жизни переломы происходят часто, затем их частота может снизиться. В некоторых случаях переломы происходят уже после достижения человеком возраста половой зрелости.

К основным симптомам несовершенного остеогенеза относятся следующие:

• повышенная хрупкость костей;
• костные деформации, кости зачастую утолщены и укорочены;
• частые кровотечения;
• слабость мышц;
• голубые склеры;
• поражения зубов.

Основная причина возникновения заболевания – это врожденные нарушения синтеза и обмена белка соединительной ткани – коллагена. Коллаген – незаменимое вещество в процессе роста и нормального развития костей. В случаях, когда несовершенный остеогенез является врожденным, говорят о наследовании по доминантному типу – иными словами, ребенок может получить заболевание от одного из родителей. Тяжелые формы несовершенного остеогенеза наследуются по рецессивному типу – в этом случае патологический ген имеется и у отца, и у матери.

Несовершенный остеогенез с трудом поддается лечению. Неплохие результаты может давать оперативный метод, специальная медикаментозная терапия и лечебная физкультура, однако из-за мягкости костей и их повышенной ломкости процент успешного лечения оперативным методом невысок. Некоторые больные отмечают улучшение состояния после приема препаратов, содержащих магний.

При несовершенном остеогенезе необходимо со всей тщательностью избегать всевозможных травм. Ребенок с раннего возраста должен научиться двигаться очень осторожно и по возможности постоянно укреплять мышцы. С рождения такие дети находятся под контролем врачей.

При тяжелых формах несовершенного остеогенеза дети рождаются с переломами и перекрученными костями. Если ребенок выживет, то из-за аномально маленьких конечностей будет отличаться очень низким ростом. Головы таких детей обычно неправильной формы, лица маленькие, зубы рано выпадают. Самые тяжелые формы отличаются сильнейшим искривлением позвоночника. Мышцы развиты очень слабо, на местах переломов и ран остаются грубые рубцы – раны обычно заживают очень плохо. Наблюдается сердечная недостаточность, связанная с пониженным тонусом сердечных клапанов. Искривление позвоночника сопровождается защемлением нервных корешков, что приводит к сильным болям и параличам.

Пациенты с несовершенным остеогенезом обычно отличаются сниженной продолжительностью жизни.